فحص التليف الكيسى

 

 

 

فحص التليف الكيسي (Cystic Fibrosis - CF) هو اختبار للحمض النووي (DNA) لتحديد الجين المسؤول عن المرض، والموجود على الكروموسوم رقم 7 (DNA - المادة الوراثية في الجسم).

مرض التليف الكيسي هو مرض وراثي شائع، يمس بالرئتين، بالبنكرياس، بغدد العرق، بالجهاز الهضمي وبالجهاز التناسلي. وهو واحد من الامراض الوراثية الشائعة في الغرب بين البيض.

سبب هذا المرض هو خلل في البروتين الذي ينقل ايون الكلور (Chlorine ion)، عبر القنوات الموجودة في اغشية العديد من الخلايا في الجسم. ونتيجة لذلك، يختل توازن السوائل في الخلايا، مما يسبب تراكم افرازات لزجة في المسالك التنفسية والهضمية، الامر الذي يصعب عملها واداء وظائفها.

هنالك اكثر من 1000 طفرة (Mutation) تحصل في جينات معروفة تسبب هذا المرض، لكن حوالي 70 منها هي الاكثر شيوعا، وهي التي يتم فحصها في الاختبارات الجينية المتبعة.

الطفرة التي تسبب المرض هي طفرة تنتقل بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية (Autosomal recessive inheritance). اي انه لكي يصاب شخص ما بهذا المرض، يجب ان يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة.

يمكن تحديد الجين بواسطة فحص الحمض النووي (دنا - DNA)، مثلا، للتشخيص الجيني / الوراثي ما قبل الحمل. يتم اجراء فحص الحمض النووي بواسطة اخذ عينة بسيطة من الدم.

 

 

ألفئة المعرضه للخطر

الاشخاص المصابون بامراض معدية تنتقل عن طريق الدم، مثل اليرقان (التهاب الكبد - Hepatitis)، فيروس نقص المناعة البشرية (HIV)، وما الى ذلك، والذين يخضعون لهذا الفحص، عليهم ابلاغ افراد الطاقم الطبي بهذا الامر قبل اجراء الفحص. الامراض المعدية لا تشكل مانعا لاجراء فحص التليف الكيسي، لكن على الطاقم الطبي اتخاذ الاحتياطات اللازمة لمنع العدوى.

امراض ذات صلة

التليف الكيسي (CF)، متلازمة خلل الحركة الهدبية الابتدائية – مرض كارتنجر (Immotile Cilia Syndrome Primary Ciliary Dyskinesia).

متى يتم اجراء هذا الفحص؟

هناك عدة مؤشرات تستدعي اجراء هذا الفحص:

الاول: عند الاشتباه السريري (Clinical) بظهور المرض  لدى طفل ما، اذ تظهر عليه علامات / اعراض مثيرة للشك تشمل: التهابات متكررة في الجهاز التنفسي، وخصوصا مع وجود ملوثات غير شائعة، واضطرابات في الهضم، مشاكل في الامتصاص، هبوط في الوزن وتباطؤ في النمو. ويتم، غالبا، اجراء "اختبار العرق للتليف الكيسي"، قبل الفحص الجيني / الوراثي.

الثاني: تشخيص التليف الكيسي في فترة ما قبل الحمل لدى العائلات التي لديها تاريخ طبي من الاصابة بالمرض، او الاشتباه بذلك.

الثالث والاكثر شيوعا: مرحلة ما قبل الحمل لضرورة تقييم مدى الخطر لانجاب طفل مصاب بهذا المرض، ويتم عادة كجزء من الاستشارة الوراثية الشاملة قبل الحمل.

 

طريقة أجراء الفحص

يجرى فحص الحمض النووي بواسطة اخذ عينة من الدم. يجرى الفحص بوضع الذراع ممدودة ومقلوبة على سطح مستو او طاولة. يربط منفذ الفحص الشريط المطاطي حول القسم العلوي من الذراع لوقف تدفق الدم في الذراع، لمنع التسرب المفرط  للدم من منطقة الوخز.

بعد ذلك، يطلب من المفحوص كمش كف اليد لقبضة، مما يساعد منفذ الفحص في ايجاد الاوعية الدموية الجيدة لاخذ العينة، وعادة ما يكون ذلك وريدا في منطقة المرفق، او من الاصبع الوسطى. في بعض الاحيان تؤخذ العينة من ظهر كف اليد. عند تحديد الوريد ذي الحجم المناسب، يتم تعقيم المنطقة بقطعة قماش مبللة بالكحول ثم يتم وخز الوريد بواسطة ابرة رفيعة، متصلة بانبوب اختبار، او بحقنة او ابرة تسمى الفراشة.

هذه العملية تثير بعض الازعاج وتسبب الما خفيفا، بسبب الوخز. بعد ذلك، يتم سحب الكمية المطلوبة من الدم في انبوب اختبار خاص. بعد الاستخراج، يتم سحب الابرة بسرعة من الوريد، ويجب الضغط على موضع الوخز بواسطة قطعة من القماش، لمنع حدوث نزيف دموي في المنطقة. يستغرق هذا الفحص نحو 5 دقائق. يتم ارسال انبوب الفحص الى مختبر خاص بغية مسح المادة الوراثية (DNA) من خلايا الدم.

كيفية التحضير للفحص:

لا حاجة الى تحضيرات خاصة.

بعد الفحص

يمكن التوقف عن الضغط على موضع الوخز بعد حوالي 2 - 3 دقائق، او عندما يتوقف النزيف. يحدث، عادة، نزيف طفيف في منطقة الوخز، تزول اثاره في غضون ايام قليلة ولا يتطلب العلاج. وفي حالات نادرة قد يحدث نزف حاد, مصحوبا بالم وتورم في منطقة الوخز. في مثل هذه الحالة، ينبغي ابلاغ الطبيب لاستبعاد نشوء التهاب في الوريد (Phlebitis)، الامر الذي يتطلب المعالجة.

 

تحليل النتائج

اصبح معروفا، اليوم، المكان الدقيق، بالضبط، الذي يتواجد فيه الجين المسؤول عن هذا المرض، وهو الجين الذي يدعى CFTR gene. معظم الاختبارات الجينية المتوفرة والمتبعة تشخص اكثر من 90 ٪ من الحالات (فحص لنحو 70 نوعا من انواع الطفرات المختلفة).

نتائج سليمة: ليست هنالك طفرة في geneCFTR لدى اي من الزوجين او لدى الطفل المولود.

نتائج غير سليمة: اذا تبين ان كلا الزوجين يحملان الجين المصاب، فهنالك احتمال بنسبة 25 ٪ لانجاب طفل مريض في كل حمل. في هذه الحالات غالبا ما يتم اجراء المزيد من الفحوصات الوراثية لدى الجنين.

المولود: يظهر المرض فقط اذا كانت هنالك طفرتان اثنتان. اذا كان يحمل طفرة واحدة فقط، فهو لا يصاب بهذا المرض، انما قد ينقل / يورث جينات المرض الى نسله.

 

 

 

 

من نحن.

عنوان العيادة

20 شارع الدكتور الصابونجى - سابا باشا - إسكندرية -مصر

مواعيد العيادة

من الساعة الواحدة والنصف ظهراً الى الساعة الخامسة والنصف مساءاً

يومياً عدا يومى الخميس والجمعة

تليفون العيادة :00203/5847982

محمول : 002/01116208807

Style Setting

Fonts

Direction

 
Scroll to top